致密性骨发育不全

致密性骨发育不全是一种罕见的遗传性骨骼疾病，主要特征是骨骼密度异常增高但结构脆弱，容易发生骨折。患者通常身材矮小，颅骨和面部骨骼有特征性改变。该病在出生时或幼儿早期即可被发现，虽然骨骼密度高，但质量差，易发生反复骨折。疾病为终身性，但智力通常不受影响。

主要症状包括：身材矮小；头颅大、前囟门闭合延迟；面部特征突出如小下巴、鼻梁塌陷；牙齿排列不齐、易患龋齿；手指粗短、指甲发育不良；全身骨骼密度普遍增高但脆弱，易发生骨折，尤其是长骨；部分患者有锁骨发育不全。骨骼X光显示特征性的“骨中骨”现象。

确诊主要依靠基因检测。通过对CTSK基因进行测序分析，可以检测到致病性突变。这通常采用血液或唾液样本进行。基因检测能明确诊断，并可用于携带者筛查及产前诊断，为家庭提供遗传咨询依据。