短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。患者体内缺乏短链酰基辅酶A脱氢酶，导致身体无法正常分解脂肪中的短链脂肪酸以获取能量。这会造成有毒代谢产物在体内堆积，尤其在饥饿或患病等能量需求增加时，可能引发代谢危象，损害大脑和肝脏等重要器官。该病临床表现差异很大，从无症状到严重危及生命均可出现。

症状通常在婴儿期出现，但也可晚至成年。常见表现包括喂养困难、呕吐、嗜睡、肌张力低下、发育迟缓。严重时可发生代谢性酸中毒、低血糖、呼吸急促，甚至昏迷或猝死。部分患者症状轻微，仅在感染或饥饿时显现，少数成人患者可能仅有肌肉无力或运动不耐受。

主要检测方法包括血液酰基肉碱谱分析和尿有机酸分析，可发现特征性代谢物异常。确诊需进行ACADS基因的分子遗传学检测，通过测序技术寻找致病突变。新生儿筛查也可通过血液检测进行早期提示。