IL-12p40缺陷是一种罕见的原发性免疫缺陷病，由IL12B基因突变导致。该基因负责产生一种名为IL-12p40的蛋白质，它是免疫信号分子IL-12和IL-23的重要组成部分。当这种蛋白质缺失或功能异常时，人体免疫系统，特别是抵抗某些细菌（如非结核分枝杆菌和沙门氏菌）和真菌感染的能力会严重受损。患者通常在婴幼儿期就表现出对感染的异常易感性。
患者主要表现为对感染的易感性显著增高，尤其容易遭受非结核分枝杆菌、沙门氏菌等细胞内细菌的严重、反复感染，也可能出现播散性卡介苗感染。其他常见感染包括真菌（如念珠菌）和某些病毒。症状通常在出生后头两年内出现，包括持续发热、淋巴结肿大、肝脾肿大、生长发育迟缓以及严重的肺炎、肠胃炎或全身性感染。若不治疗，感染可能危及生命。
诊断的金标准是基因检测。通过对患者的IL12B基因进行测序分析，可以明确是否存在致病性突变。此外，实验室检查可发现患者细胞无法产生IL-12p40蛋白，并且对外源性IL-12刺激无反应。这些检测有助于确诊并指导治疗。
本页为疾病科普内容，不构成诊断依据。是否需要基因检测、选择哪种检测方案，请遵医嘱。
