石骨症

石骨症是一种罕见的遗传性骨病，主要特征是骨骼异常致密和脆弱。患者的破骨细胞功能存在缺陷，导致旧的骨组织无法被正常吸收和重塑，新骨不断堆积，使骨骼变得像大理石一样坚硬但缺乏韧性。这种骨骼结构异常会引发一系列并发症，影响骨髓造血功能，并可能压迫神经。

主要症状包括骨骼异常致密易骨折、骨骼生长畸形、贫血和感染风险增加。由于骨髓腔被异常增生的骨骼挤压，造血功能受损。神经压迫症状也很常见，如视力或听力下降、面部麻痹等。严重者可能在婴幼儿期就出现生长迟缓、肝脾肿大等问题。

基因检测是确诊的重要手段，通常采用二代测序技术对CLCN7等已知致病基因进行检测，寻找致病性突变。此外，X光检查可发现特征性的“骨中骨”等影像学表现，结合临床表现和家族史进行综合诊断。