Bloom综合征

Bloom综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，患者细胞中染色体极不稳定，易发生断裂和重排。该病以身材矮小、面部特征性红斑及对阳光异常敏感为主要特征。患者患癌症（尤其是白血病和实体瘤）的风险显著增高。这是一种进行性疾病，需要多学科综合管理。

主要症状包括出生前后生长迟缓导致身材矮小、面部和手背暴露于阳光后出现毛细血管扩张性红斑。其他特征有窄长脸、小下颌、免疫力低下易感染。最严重的并发症是癌症易感性极高，且发病年龄早。

确诊依赖于基因检测，通常采用Sanger测序或下一代测序技术对BLM基因进行全外显子或全基因分析，寻找致病性突变。染色体分析可发现特征性的姐妹染色单体交换率增高，辅助诊断。