严重联合免疫缺陷病是一种罕见且危及生命的先天性免疫系统疾病。患儿的T淋巴细胞和B淋巴细胞功能严重缺陷，导致身体几乎完全丧失抵抗细菌、病毒和真菌感染的能力。通常在出生后几个月内就会发生严重、反复且难以控制的感染，如肺炎、败血症和慢性腹泻。如果不经治疗，患儿通常无法存活超过两岁。骨髓移植是目前最有效的根治方法。
主要症状在婴儿早期出现，表现为异常频繁、严重且治疗困难的感染，包括反复的肺炎、中耳炎、口腔念珠菌感染、严重腹泻和败血症。患儿生长发育迟缓，体重不增。也可能出现皮肤皮疹。由于免疫力极低，接种卡介苗等活疫苗可能引发致命感染。通常没有明显的扁桃体或淋巴结。
基因检测是确诊的金标准。通过采集患儿血液或唾液样本，利用高通量测序技术，对ADA、RAG1等多个已知致病基因进行检测，寻找致病变异。新生儿筛查可通过检测T细胞受体 excision circles来早期发现。产前诊断则需对胎儿DNA进行基因分析。
本页为疾病科普内容，不构成诊断依据。是否需要基因检测、选择哪种检测方案，请遵医嘱。
