免疫系统Panel测序分析（单样本）

本检测采用高通量测序技术，对与免疫系统功能及免疫缺陷性疾病密切相关的基因进行靶向深度测序。其核心检测内容涵盖一系列关键基因，例如：

1. 固有免疫及免疫调节相关基因：如 *STAT1*、*STAT3*、*CTLA4*、*LRBA*等，评估免疫信号传导与调控能力。
2. 联合免疫缺陷相关基因：如 *IL2RG*、*JAK3*、*RAG1*、*RAG2*、*DCLRE1C（Artemis）*等，分析T、B淋巴细胞发育与功能。
3. 吞噬细胞功能相关基因：如 *CYBB*、*NCF1*、*NCF2*等，检测慢性肉芽肿病等疾病风险。
4. 自身免疫与炎症调节基因：如 *AIRE*、*FOXP3*、*TNFRSF13B*等。

检测范围还包括与严重联合免疫缺陷（SCID）、常见变异型免疫缺陷（CVID）、自身免疫性多内分泌病等多种疾病的致病及可能致病性基因变异，通过分析特定基因的外显子及相邻剪接区域，为免疫系统异常提供分子层面的诊断依据。

主要用于辅助临床诊断原发性免疫缺陷病（如SCID、CGD、CVID等）及免疫失调综合征，明确致病基因变异，为疾病分型、遗传咨询、治疗方案选择（如干细胞移植、靶向治疗）及家系成员风险评估提供分子遗传学依据。

适用于反复发生严重、罕见或难治性感染的婴幼儿及儿童；有不明原因自身免疫性疾病、严重过敏或炎症性疾病者；有原发性免疫缺陷病家族史的家庭成员；临床上高度怀疑存在固有免疫缺陷、联合免疫缺陷或免疫失调综合征的患者。

这项检测主要服务于以下几类情况的孩子和家庭：1. ‘小病不断’的宝宝：比如婴幼儿期就反复发生严重、罕见或常规治疗很难控制的感染，如肺炎、败血症、严重腹泻等。2. ‘原因不明’的免疫紊乱者：孩子出现医生也难以明确诊断的自身免疫性疾病、严重的过敏或全身性炎症。3. ‘有家族警钟’的家庭：家族里已经有成员被确诊为原发性免疫缺陷病，其他成员想了解自身风险。4. 临床高度怀疑者：医生根据孩子的症状和检查，强烈怀疑存在某种先天性的免疫缺陷或免疫失调综合征。

EDTA抗凝血≥ 2 mL；DNA ≥ 1 ug

血液：低温保存，72h内可常温运输；DNA：低温或干冰运输；

你可以把我们的免疫系统想象成一个高度精密、分工明确的‘国防部队’，里面有识别外敌的‘哨兵’（如吞噬细胞）、制造武器的‘兵工厂’（B细胞）和负责指挥的‘司令部’（T细胞等）。这个‘国防系统’的正常运转，依赖于成千上万条精确的‘指挥代码’——也就是我们的基因。

‘免疫系统Panel测序’这项检测，就像是用一台超级精准的‘代码扫描仪’，集中检查与免疫防御功能最相关的那几百个核心‘指挥代码’。我们采集您的一管血，从中提取DNA（遗传物质），然后利用高通量测序技术，对这些特定的基因进行‘逐字逐句’的深度阅读和比对。目的是看看这些关键的‘代码’里，有没有出现‘错别字’（基因突变）或‘段落缺失/重复’（拷贝数变异）等错误。如果某个核心‘代码’出错了，就可能让对应的免疫环节‘失灵’，导致身体防御力低下（反复感染）或‘敌我不分’攻击自身（自身免疫病），从而帮助我们找到疾病的根源。

报告的核心是‘基因变异列表’和‘解读结论’。关键看几点：1. ‘变异分类’：会明确标注每个发现的基因变化是‘致病’‘可能致病’‘意义不明’‘可能良性’还是‘良性’。通常‘致病’或‘可能致病’的变异是关注重点。2. ‘基因与疾病’：报告会说明这个基因异常通常关联哪种免疫缺陷病（如SCID、CGD等）。3. ‘遗传模式’：告诉您这个变异是来自父母，还是新发生的，以及遗传给下一代的风险。

正常结果：未发现明确致病性变异，提示当前检测范围内未找到基因层面的原因，但需结合临床由医生综合判断。

异常结果：发现致病或可能致病变异，这为明确诊断提供了关键证据。这时千万不要慌张，务必拿着报告与主治医生和遗传咨询师深入沟通。他们会结合孩子的具体病情，解释这个变异意味着什么，讨论后续的治疗选择（如靶向药物、干细胞移植等）、家庭成员的筛查建议以及未来的生育指导。

• 查出基因变异就等于绝症。
• 完全不是！许多免疫缺陷病已有成熟治疗方案，如替代疗法、靶向药甚至根治性移植。明确基因诊断正是迈向精准治疗的第一步。
• 孩子感染多是因‘免疫力低’，补补就好。
• 反复、严重、特殊的感染，可能是先天‘免疫系统代码错误’所致，这不是靠‘进补’能纠正的，需要基因层面的诊断来指导根本性治疗。
• 父母都很健康，孩子不可能有遗传病。
• 很多免疫缺陷病是‘隐性遗传’（父母各带一个坏基因但不发病）或‘新发突变’（父母基因正常，但孩子自身发生突变），因此健康父母也可能生下患病宝宝。