von Hippel-Lindau病是一种罕见的常染色体显性遗传病。患者体内因VHL基因缺陷，导致一种重要的肿瘤抑制蛋白功能丧失，从而容易在多个器官（如脑、脊髓、视网膜、肾脏、胰腺和肾上腺）发生良性或恶性肿瘤及囊肿。疾病表现多样，严重程度不一，需要终身监测与多学科管理。
症状取决于受累器官。常见表现包括视网膜血管母细胞瘤（可致视力丧失）、小脑或脊髓的血管母细胞瘤（引起头痛、平衡障碍）、肾细胞癌、胰腺囊肿或肿瘤、肾上腺嗜铬细胞瘤（可致高血压）以及内耳内淋巴囊肿瘤（可致听力丧失）。
主要方法是针对VHL基因的分子遗传学检测，包括对先证者的基因测序以寻找致病性变异。对于已明确家族变异的成员，可进行特异性检测以确诊或排除。影像学检查用于筛查和监测相关肿瘤。
本页为疾病科普内容，不构成诊断依据。是否需要基因检测、选择哪种检测方案，请遵医嘱。
