LEOPARD综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，属于RAS/MAPK信号通路病（RASopathies）的一种。它主要表现为皮肤、心脏、面部和生长发育的多系统异常。LEOPARD一词是其主要特征首字母的缩写，包括雀斑样痣、心电图传导异常、眼距过宽、肺动脉瓣狭窄、生殖器异常、生长迟缓和耳聋。疾病的严重程度在不同患者间差异很大。
主要症状包括：皮肤上多发黑色或棕黑色雀斑样痣，尤其在躯干和颈部；心脏结构异常，最常见为肥厚型心肌病和肺动脉瓣狭窄；独特面容，如眼距过宽、眼睑下垂；轻度智力障碍或学习困难；感觉神经性耳聋；身材矮小；以及男性隐睾等生殖器异常。
确诊依赖于基因检测。主要方法是采用二代测序技术对PTPN11和RAF1等致病基因进行测序分析，寻找致病性突变。对于临床高度怀疑的患者，可先进行目标基因检测；若结果为阴性，可考虑使用包含RASopathies相关基因的基因组合包或全外显子组测序进行排查。
本页为疾病科普内容，不构成诊断依据。是否需要基因检测、选择哪种检测方案，请遵医嘱。
