唐氏综合征

唐氏综合征是一种最常见的染色体数目异常导致的遗传病，又称21三体综合征。患者细胞内多了一条21号染色体，导致发育异常和智力障碍。发病率约为1/800至1/1000，随母亲生育年龄增高而风险显著增加。患者具有特殊面容，并伴有智力发育迟缓、肌张力低下及多种先天性畸形风险。目前尚无根治方法，但早期干预和康复训练可改善生活质量。

典型特征包括特殊面容（眼距宽、鼻梁低平、伸舌）、智力低下和生长发育迟缓。常伴发先天性心脏病（约50%）、消化道畸形、甲状腺功能减退。肌张力低下，免疫力较差，易患感染。男性患者通常不育，女性患者有生育可能。阿尔茨海默病发病风险显著增高。

产前筛查（如血清学筛查、无创DNA检测）可评估风险。确诊依靠染色体核型分析，即检查胎儿或患儿细胞中的染色体数目与结构。荧光原位杂交或染色体微阵列分析等技术也可用于快速诊断或检测易位型。