苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢遗传病。患者体内缺乏一种叫苯丙氨酸羟化酶的酶，导致食物中的苯丙氨酸无法正常代谢而堆积在血液中。过高的苯丙氨酸会损害大脑和神经系统，造成不可逆的智力障碍。该病是先天性代谢缺陷疾病，可通过新生儿筛查早期发现。

未经治疗的患儿在出生后数月内逐渐出现症状。典型表现包括智力发育迟缓、行为异常、癫痫发作、运动障碍以及皮肤和头发颜色变浅。患儿尿液和汗液常有特殊的鼠尿臭味。这些症状是由于苯丙氨酸及其异常代谢产物对神经系统的毒性作用所致。

主要检测方法包括新生儿足跟血筛查，通过检测血液中苯丙氨酸浓度进行初筛。基因检测是确诊金标准，通过测序分析PAH基因的突变位点。此外，也有酶活性测定等辅助诊断方法。