线粒体心肌病

线粒体心肌病是一种由线粒体DNA突变引起的遗传性心脏病。线粒体是细胞的“能量工厂”，其功能障碍导致心肌细胞能量供应不足。这种病主要损害心脏，特别是左心室，导致心脏肌肉无法有效泵血，最终引发心力衰竭。症状常在儿童或青少年时期出现，病情可能快速进展。

主要症状包括运动不耐受、容易疲劳、呼吸急促和心悸。随着病情发展，会出现心力衰竭的典型表现，如腿部水肿、躺下时呼吸困难、夜间阵发性呼吸困难。部分患者可能伴有其他系统症状，如肌肉无力、听力下降或糖尿病。

首选方法是基因检测，通过血液或肌肉组织样本进行线粒体DNA全序列分析，以寻找已知或新的致病突变。此外，可结合心脏超声、心电图和血液乳酸水平检测来辅助诊断和评估病情严重程度。