外胚层发育不良-少汗型是一组主要影响身体外胚层结构发育的遗传性疾病。其核心特征是汗腺、毛发、牙齿和指甲等发育异常。患者因汗腺减少或缺失，导致排汗功能严重受损，无法有效调节体温，在温热环境或运动后极易出现高热，这是最危险的特征。该病通常在婴幼儿期因反复不明原因发热而被发现。
最典型症状是少汗或无汗，引起不耐热和反复高热。患者毛发稀疏、纤细或缺失，包括头发、眉毛和睫毛。牙齿异常表现为先天性缺牙或牙齿呈锥形、钉状。指甲可能变薄、易碎或有嵴。此外，还常伴有皮肤干燥、面部特征特殊（如前额突出、鼻梁塌陷）和呼吸道黏膜干燥易感染。
主要采用基因检测进行确诊。常用方法包括对已知致病基因（EDA、EDAR、EDARADD、WNT10A等）进行靶向测序或包含这些基因的外显子组测序。对于临床高度怀疑但常规检测未发现突变的患者，可考虑进行全外显子组或全基因组测序以寻找新的致病基因变异。检测结果需结合临床表现和家族史进行解读。
本页为疾病科普内容，不构成诊断依据。是否需要基因检测、选择哪种检测方案，请遵医嘱。
