肥厚型心肌病是一种常见的遗传性心脏病，主要表现为心肌异常增厚，尤其是左心室。这种增厚使得心脏泵血效率降低，并可能阻碍血液流出。它是年轻人及运动员猝死的主要原因之一，但许多患者可能终身无明显症状。疾病严重程度差异很大，从轻微到危及生命不等。
常见症状包括呼吸困难、胸痛、心悸、疲劳和晕厥，尤其在运动时。许多患者可能无症状。严重并发症包括心力衰竭、心律失常（如房颤）和心源性猝死。症状通常在青少年期或成年早期开始出现。
主要采用基因检测，通过采集血液或唾液样本，对已知的致病基因（如MYH7、MYBPC3等）进行测序分析，以确认是否存在致病突变。对于已发现家族突变的家系成员，可进行针对性检测。
本页为疾病科普内容，不构成诊断依据。是否需要基因检测、选择哪种检测方案，请遵医嘱。
