视网膜色素变性

视网膜色素变性是一组以进行性视网膜感光细胞和色素上皮细胞功能丧失为特征的遗传性眼病。它是最常见的遗传性视网膜病变之一，通常在儿童或青少年期起病，主要表现为夜盲和周边视野进行性缩窄，最终可能严重影响中心视力。目前尚无根治方法，但可通过基因治疗、视觉辅助设备及定期随访来管理病情。

早期核心症状是夜盲，患者在暗光下视力严重下降。随后出现周边视野进行性缺损，视野逐渐向中心缩窄，形成“管状视野”。后期可能伴有色觉异常、眩光、视力模糊。疾病进展速度和严重程度因遗传类型和具体基因突变而异，最终可能致盲。

主要方法是基因检测，通过采集血液或唾液样本，利用高通量测序技术（如下一代测序）对已知的视网膜色素变性相关基因panel进行检测。对于临床高度怀疑但panel检测阴性的患者，可考虑全外显子组测序。检测结果需结合临床表现和家系分析进行解读。