Holt-Oram综合征

Holt-Oram综合征是一种罕见的遗传病，主要表现为心脏和上肢的先天畸形。患者的心脏缺陷常见为房间隔缺损或室间隔缺损，而上肢异常则从拇指发育不良到整个前臂缺失不等。此病在出生时即存在，症状严重程度因人而异，但通常需要心脏科和骨科的综合管理。

主要症状分为心脏和上肢两部分。心脏方面常见房间隔缺损、室间隔缺损等先天性心脏病。上肢方面表现为拇指异常（如三节拇指、发育不全）、手腕骨畸形、桡骨发育不良甚至缺失，通常累及双侧但不对称。严重者可伴有心脏功能障碍。

基因检测是确诊的关键方法。通过对TBX5基因进行测序，可以检测出致病性突变。对于有典型症状或家族史的个人，推荐进行该基因的分子遗传学检测以明确诊断，并可用于家族成员的携带者筛查。