丙酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。由于体内缺乏丙酰辅酶A羧化酶，导致丙酸及其代谢产物在血液中异常蓄积，引起毒性损伤。患儿通常在新生儿期或婴儿早期发病，表现为喂养困难、呕吐、嗜睡等。若不及时治疗，可导致严重脑损伤、发育迟缓甚至死亡。早期诊断和严格饮食管理是改善预后的关键。
新生儿期常见呕吐、拒食、嗜睡、肌张力低下、脱水。随着病情进展，可出现代谢性酸中毒、酮症、高氨血症，导致呼吸困难、惊厥、昏迷。长期并发症包括智力运动发育落后、心肌病、骨质疏松、胰腺炎和反复感染。
基因检测是确诊金标准，通过二代测序对PCCA和PCCB基因进行全外显子分析，可明确致病变异。串联质谱新生儿筛查可发现血丙酰肉碱升高，尿有机酸分析显示甲基柠檬酸等特征代谢物增高辅助诊断。
本页为疾病科普内容，不构成诊断依据。是否需要基因检测、选择哪种检测方案，请遵医嘱。
