长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，属于脂肪酸氧化缺陷的一种。患者体内分解长链脂肪酸的酶活性不足，导致能量生成障碍，尤其在饥饿或生病时，身体无法有效利用脂肪供能，有毒代谢产物蓄积，从而损害肝脏、心脏和肌肉等器官功能。此病常在婴儿期或儿童早期发病，严重时可危及生命。

典型症状包括低血糖、嗜睡、呕吐、肝脏肿大及肝功能异常，严重时出现低酮性低血糖（血糖极低但酮体不高）。在应激状态下（如感染、空腹），可能突发危及生命的代谢危象，表现为昏迷、癫痫、呼吸暂停。长期可导致心肌病、肌肉无力、周围神经病变和发育迟缓。

基因检测是确诊的金标准，通过对HADHA基因进行测序分析，寻找致病突变。也可通过串联质谱分析血液中的酰基肉碱谱进行生化筛查，发现特征性指标升高，再结合酶学活性测定辅助诊断。