范可尼贫血是一种罕见的常染色体或X连锁隐性遗传病，主要特征是骨髓衰竭，导致全血细胞减少。患者细胞对DNA交联剂异常敏感，染色体易断裂。该病不仅影响血液系统，还常伴有多发先天畸形，并显著增加患白血病、实体瘤等癌症的风险。这是一种进行性疾病，需要多学科综合管理。
典型症状包括进行性骨髓衰竭（贫血、易感染、易出血）、身材矮小、皮肤色素沉着、拇指和桡骨发育异常。还可伴有小头畸形、眼睛、肾脏和心脏缺陷。患者患急性髓系白血病和头颈部等实体瘤的风险极高。
主要方法是基因检测，通过高通量测序技术（如下一代测序）对已知的FANC基因进行突变分析。辅助诊断包括染色体断裂试验，即用DNA交联剂处理患者细胞后观察染色体断裂是否增多。
本页为疾病科普内容，不构成诊断依据。是否需要基因检测、选择哪种检测方案，请遵医嘱。
