Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种主要影响青年男性的遗传性眼病，属于母系遗传。该病由线粒体DNA突变引起，导致视网膜神经节细胞功能受损和死亡，进而造成视神经退行性病变。患者通常在青壮年时期出现无痛性、双眼先后发生的急性或亚急性中心视力严重下降，但周边视力通常保留。目前尚无公认的有效治疗方法，部分患者可能有自发性的视力改善。
核心症状是双眼先后（间隔数周至数月）出现的无痛性、急性或亚急性中心视力严重下降，患者看东西中心区域变暗、模糊或出现盲点。视力通常降至0.1以下，但周边视野和色觉（特别是蓝色）可能部分保留。多数患者为青年男性（15-35岁），发病前可能无任何征兆。少数患者可能伴有心脏传导异常或神经系统症状。
主要采用分子遗传学检测。通过抽取外周血，提取DNA后，采用Sanger测序或线粒体基因二代测序技术，针对已知的MT-ND1、MT-ND4、MT-ND6等基因热点突变位点进行检测，以确认是否存在致病性线粒体DNA突变。这是确诊LHON的金标准。
本页为疾病科普内容，不构成诊断依据。是否需要基因检测、选择哪种检测方案，请遵医嘱。
