原发性高草酸尿症1型

原发性高草酸尿症1型是一种罕见的常染色体隐性遗传病。患者体内缺乏一种关键的肝脏酶，导致草酸生成过多。过多的草酸与钙结合形成草酸钙晶体，主要沉积在肾脏和尿路，引起严重结石和肾损伤。若不及时治疗，最终可导致肾衰竭，并可能损害身体其他器官。

症状通常在儿童期出现，主要表现为反复发作的肾结石和尿路结石，引起剧烈腰痛、血尿和尿路感染。随着病情进展，草酸钙沉积会持续损害肾脏，导致肾功能下降，出现肾衰竭。草酸也可能在骨骼、眼睛、皮肤等其他组织沉积，引起相应症状。

确诊主要依靠基因检测，通过对AGXT基因进行测序分析，寻找致病性突变。此外，可辅助检测尿液中草酸和乙醛酸水平显著升高。对于有家族史的高危胎儿，可通过产前基因检测进行诊断。