遗传性神经内分泌肿瘤

遗传性神经内分泌肿瘤是一组由特定基因突变引起的遗传病，患者易在全身多个器官（如胰腺、甲状腺、肾上腺等）发生神经内分泌肿瘤。这些肿瘤生长缓慢，但可分泌过量激素，引发复杂症状。与散发性病例不同，该病具有家族聚集性，且发病年龄更早，需要终身监测和管理。

症状多样，取决于肿瘤位置和激素分泌情况。常见表现包括反复消化性溃疡、低血糖、高血压、头痛、心悸、皮肤潮红、腹泻等。不同综合征有其特征表现，如MEN1患者易患甲状旁腺功能亢进。

主要通过血液或唾液样本进行基因检测，筛查MEN1、VHL等已知致病基因的胚系突变。检测前需遗传咨询，阳性结果需对患者及高危亲属进行定期肿瘤筛查。