脑腱黄瘤病

脑腱黄瘤病是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由CYP27A1基因突变导致胆汁酸合成障碍引起。患者体内一种名为胆甾烷醇的物质异常蓄积，沉积于大脑、肌腱、晶状体等多处组织，造成进行性损害。该病通常在青少年或成年早期发病，临床表现多样，可累及神经、眼睛、肌腱等多个系统。

主要症状包括：神经系统损害，如进行性小脑共济失调（步态不稳、动作不协调）、构音障碍、认知功能下降、脊髓病变和周围神经病；肌腱黄瘤，常见于跟腱和手指伸肌腱；眼部症状，如青少年期白内障；以及过早的动脉粥样硬化。症状严重程度和出现时间个体差异较大。

确诊主要依靠基因检测，通过对CYP27A1基因进行测序分析，寻找致病性突变。辅助诊断方法包括检测血液中胆甾烷醇水平显著升高。对于有家族史的高危人群，可进行产前诊断或胚胎植入前遗传学检测。