丙酮酸激酶缺乏症是一种遗传性溶血性贫血，由红细胞内丙酮酸激酶活性降低或缺乏引起。丙酮酸激酶是红细胞能量代谢中的关键酶，其缺乏导致红细胞能量供应不足，细胞膜稳定性下降，红细胞在脾脏等器官中被过早破坏，从而引发慢性溶血。患者贫血严重程度差异很大，从轻微到危及生命不等，通常在婴儿期或儿童期被诊断。
主要症状与慢性溶血性贫血相关，包括：面色苍白、乏力、黄疸（皮肤和眼睛发黄）、脾脏肿大。严重者在新生儿期即可出现重度黄疸，可能需要换血治疗。长期并发症可能包括胆结石、慢性腿部溃疡、骨髓增生异常（为代偿溶血）以及因长期输血导致的铁过载，损害心脏和肝脏。
基因检测是确诊的金标准，通过对PKLR基因进行DNA测序，可以检测出致病突变。此外，辅助诊断方法包括检测红细胞丙酮酸激酶活性（显著降低）和血液学检查（显示溶血性贫血证据，如网织红细胞计数增高、非结合胆红素升高等）。
本页为疾病科普内容，不构成诊断依据。是否需要基因检测、选择哪种检测方案，请遵医嘱。
