高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征

高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征（HHH综合征）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。由于线粒体鸟氨酸转运蛋白功能缺陷，导致体内鸟氨酸、氨和同型瓜氨酸等物质异常蓄积，引起神经系统损伤。通常在婴儿期或儿童期发病，严重程度不一，需要终身饮食管理和药物治疗来控制病情。

主要症状包括反复发作的高氨血症，表现为呕吐、嗜睡、易怒，严重时可导致昏迷。神经系统症状有发育迟缓、学习障碍、癫痫和共济失调。部分患者有肝脏肿大和凝血功能障碍。症状严重程度和发病年龄差异很大。

基因检测是确诊的金标准，通过对SLC25A15基因进行测序分析来寻找致病突变。辅助检测包括血氨、血浆氨基酸分析（鸟氨酸和同型瓜氨酸升高）及尿有机酸分析。产前诊断可通过绒毛膜取样或羊膜腔穿刺进行。