疣状表皮发育不良是一种罕见的常染色体隐性遗传性皮肤病。患者皮肤对某些类型的人类乳头瘤病毒（HPV）高度易感，导致全身广泛出现扁平疣样皮损。该病通常在儿童早期发病，皮损持续终生，且部分患者有较高的皮肤癌风险，尤其是暴露于紫外线后。
主要症状是全身皮肤，尤其是面部、颈部和四肢，出现大量扁平、褐色或肤色的疣状丘疹，形似扁平疣。皮损可能融合成片。手掌和脚底可能出现点状凹陷。在阳光照射部位，皮损有恶变为鳞状细胞癌等皮肤癌的风险。
主要采用基因检测方法。可以通过采集血液或唾液样本，使用Sanger测序或高通量测序技术，对EVER1和EVER2基因进行序列分析，寻找致病性突变，从而明确诊断和进行携带者筛查。
本页为疾病科普内容，不构成诊断依据。是否需要基因检测、选择哪种检测方案，请遵医嘱。
