先天性眼睑下垂是一种出生时即存在的、由基因突变导致的疾病，主要表现为上眼睑无法正常抬起，部分或全部遮盖瞳孔。这种下垂是永久性的，通常不会自行好转。它不仅影响外观，严重时还会遮挡视线，可能导致弱视等视力发育问题。该病通常是单侧或双侧发生，有时会伴随眼球运动异常等其他眼部问题。
主要症状是单眼或双眼的上眼睑下垂，遮盖部分或全部瞳孔。患者常会通过抬头、扬眉或借助额肌力量来努力睁大眼睛，可能导致额部皱纹加深。严重下垂会阻挡视线，影响视力发育，尤其在儿童中可能引发形觉剥夺性弱视。部分患者可能伴有眼球上转困难、小眼裂等其他眼部异常。
基因检测是重要的确诊方法。主要通过采集患者的血液或唾液样本，提取DNA，使用高通量测序技术对已知的致病基因（如ZFHX4、FOXL2等）进行测序分析，寻找可能的致病性突变。这有助于明确诊断、评估遗传风险以及指导家族成员的遗传咨询。
本页为疾病科普内容，不构成诊断依据。是否需要基因检测、选择哪种检测方案，请遵医嘱。
