家族性低尿钙高钙血症

家族性低尿钙高钙血症是一种罕见的常染色体显性遗传病，由钙敏感受体基因突变引起。患者血液中钙离子水平持续轻度升高，但尿液中钙的排泄量却异常偏低。该病通常在常规体检中因血钙升高而被偶然发现，绝大多数患者没有明显症状，预后良好，通常无需特殊治疗。它需要与原发性甲状旁腺功能亢进症等其他高钙血症疾病进行鉴别。

绝大多数患者终身没有明显症状，常在血液检查时意外发现血钙升高。极少数严重婴幼儿病例可能出现高钙血症相关症状，如肌无力、嗜睡、喂养困难、便秘等。由于尿钙很低，患者通常不会出现肾结石或肾钙质沉着，这与原发性甲旁亢显著不同。

基因检测是确诊的金标准。通过对CASR基因进行DNA测序分析，可以检测出致病性突变。对于有家族史的无症状高钙血症个体，进行该基因检测可以明确诊断，并帮助与需要手术的原发性甲旁亢进行关键区分。