Leigh综合征是一种严重的、进行性的遗传性神经代谢障碍，通常在婴儿期或儿童早期发病。其核心问题是细胞能量工厂——线粒体的功能出现缺陷，导致大脑中特定区域（如基底节和脑干）受损。患儿会出现发育倒退和神经系统症状，病情通常持续恶化。该病预后较差，目前尚无根治方法，治疗以支持和对症为主。
早期症状包括喂养困难、呕吐、发育迟缓或倒退。典型神经系统症状有肌张力低下、运动障碍、共济失调、眼球运动异常（如眼肌麻痹）和呼吸节律异常。随着病情进展，可出现癫痫发作、肌张力增高、吞咽困难和智力障碍。感染或压力常导致急性加重。
诊断需结合临床、影像和实验室检查。头颅MRI常显示对称性基底节和/或脑干病变。基因检测是确诊关键，常用方法包括靶向基因Panel测序（针对已知相关基因）、全外显子组测序或线粒体基因组测序。对于母系遗传可疑者，可直接进行线粒体DNA测序。
本页为疾病科普内容，不构成诊断依据。是否需要基因检测、选择哪种检测方案，请遵医嘱。
