先天性全身性脂肪营养不良

先天性全身性脂肪营养不良是一种极为罕见的遗传病，患者从出生或幼年期开始，全身的皮下脂肪和内脏脂肪组织就会严重缺失或完全消失。这不仅导致患者外表消瘦、肌肉轮廓明显，还会引发严重的代谢问题，如胰岛素抵抗、高血脂、脂肪肝等。该病会影响多个器官系统，需要多学科综合管理。

最显著的症状是全身皮下脂肪缺失，面容消瘦、四肢肌肉和静脉突出。代谢异常非常突出，包括严重胰岛素抵抗、黑棘皮病、早发糖尿病、极度高的甘油三酯血症、脂肪肝可进展为肝硬化。女性患者常有多囊卵巢。心脏肌肉也可能异常增厚。

确诊依赖于基因检测。通常采用二代测序技术，对已知的AGPAT2、BSCL2、CAV1、PTRF等致病基因进行测序分析，寻找双等位基因致病突变。对于疑似患者，基因检测是明确诊断和遗传咨询的金标准。