无脉络膜症是一种罕见的遗传性眼病，主要影响男性。该疾病会导致视网膜后方的脉络膜、视网膜色素上皮细胞和光感受器细胞进行性退化，最终导致视力丧失。患者通常在儿童或青少年期出现夜盲，视力损害逐渐加重，中年时可能完全失明。目前尚无治愈方法，但可通过基因治疗等前沿研究延缓进展。
早期核心症状为夜盲和周边视野缺损。随着病情发展，出现管状视野、视力下降、辨色困难。晚期可完全失明。眼底检查可见特征性的脉络膜萎缩和视网膜色素上皮变化。女性携带者通常无症状，少数可能出现轻度眼底改变。
主要方法是基因检测，通过抽血提取DNA，对CHM基因进行测序，寻找致病突变。对于确诊患者及家族成员，可进行遗传咨询和携带者筛查。产前诊断也可用于评估胎儿患病风险。
本页为疾病科普内容，不构成诊断依据。是否需要基因检测、选择哪种检测方案，请遵医嘱。
