先天性肌营养不良症是一组在出生时或婴儿期就出现的遗传性肌肉疾病。患者肌肉纤维结构异常，导致进行性肌无力和肌张力低下。根据类型不同，严重程度差异很大，最严重的类型会严重影响运动和呼吸功能。
主要症状包括新生儿期或婴儿期出现的全身性肌无力、肌张力低下、运动发育迟缓、关节挛缩和脊柱侧弯。严重类型可能出现呼吸和吞咽困难，以及心脏受累。部分患者可能有智力发育正常或轻度障碍。
主要方法是基因检测，通过血液或唾液样本，利用二代测序技术对已知致病基因进行筛查。肌肉活检和肌电图等临床检查可辅助诊断，但基因检测是确诊和分型的金标准。
本页为疾病科普内容，不构成诊断依据。是否需要基因检测、选择哪种检测方案，请遵医嘱。
