非综合征型线粒体耳聋

非综合征型线粒体耳聋是一种由线粒体DNA突变导致的遗传性听力损失，主要影响内耳功能，不伴随其他系统性疾病。该病通常在儿童期或青少年期发病，表现为进行性的、双侧对称的感音神经性耳聋。部分患者对氨基糖苷类抗生素（如庆大霉素）异常敏感，极低剂量即可导致严重听力损伤。

核心症状是进行性加重的双侧感音神经性听力下降，通常从高频听力损失开始，逐渐波及中低频，最终可能导致重度至极重度耳聋。部分患者伴有耳鸣。听力下降的发病年龄和进展速度存在个体差异，且通常不伴有视力异常、神经系统问题等其他症状。

主要通过对患者外周血样本进行线粒体DNA全序列分析或靶向测序（如检测MT-RNR1基因热点突变）来确诊。检测前需详细询问母系家族史和药物过敏史。由于线粒体DNA存在异质性，检测报告需注明突变比例。