沃-弗综合征

沃-弗综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要表现为青少年期发病的糖尿病、视神经萎缩以及听力丧失等。它属于神经退行性疾病，由于基因缺陷导致细胞功能异常，进而影响多个器官系统。该病无法根治，治疗以控制症状和延缓并发症为主。

核心症状包括青少年期发病的胰岛素依赖型糖尿病和进行性视神经萎缩导致的视力下降。常见症状还有尿崩症、感音神经性听力丧失、平衡能力下降、泌尿系统问题以及神经精神症状如抑郁、焦虑等。

主要通过对WFS1基因进行DNA测序来检测致病突变。对于临床高度怀疑的患者，可进行靶向基因测序或包含该基因的全外显子组测序。基因检测能明确诊断，并可用于携带者筛查和产前诊断。