5α-还原酶缺乏症

5α-还原酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由SRD5A2基因突变导致。患者体内缺乏将睾酮转化为更强效的二氢睾酮的5α-还原酶。二氢睾酮是男性外生殖器和前列腺发育的关键激素，因此该病主要影响染色体为46,XY的男性，导致其出生时外生殖器性别特征模糊，但睾丸发育通常正常。

主要症状出现在染色体为46,XY的男性患者中。出生时外生殖器常表现为性别模糊，如小阴茎、尿道下裂、阴囊分裂似阴唇，但体内有睾丸。青春期时，由于睾酮水平升高，会出现一定程度的男性化，如声音变粗、肌肉增加，但通常无痤疮和明显胡须，前列腺发育不良，且可能不育。

诊断方法包括检测血液中睾酮与二氢睾酮的比值（比值显著升高提示该病）。基因检测是确诊的金标准，通过对SRD5A2基因进行Sanger测序或高通量测序，可发现致病性突变。产前诊断可通过绒毛膜取样或羊膜腔穿刺获取胎儿DNA进行基因分析。