糖原累积症Ⅱ型，又称庞贝病，是一种罕见的常染色体隐性遗传的代谢疾病。由于体内缺乏一种叫做酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）的酶，导致糖原无法正常分解，从而在全身多个组织（尤其是肌肉细胞）的溶酶体中异常堆积，造成细胞损伤和功能障碍。该病可发生在婴儿期、儿童期或成年期，严重程度与酶活性残留量相关。
症状因发病年龄和严重程度而异。婴儿型最严重，表现为严重肌无力、心肌肥厚、心脏扩大、喂养困难、发育迟缓、呼吸窘迫，常在一岁内因心力衰竭或呼吸衰竭死亡。晚发型（儿童或成人）主要表现为进行性近端肢体肌无力、行走困难、呼吸肌受累导致呼吸功能不全，脊柱侧弯和睡眠呼吸暂停也常见。
首选方法是检测GAA酶活性（通过血液或皮肤成纤维细胞培养），活性显著降低可确诊。基因检测是确诊和分型的金标准，通过对GAA基因进行测序，可发现致病变异，并能用于携带者筛查和产前诊断。肌肉活检（显示糖原堆积）现已较少使用。
本页为疾病科普内容，不构成诊断依据。是否需要基因检测、选择哪种检测方案，请遵医嘱。
