肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。患者体内负责将长链脂肪酸转运至线粒体内进行能量代谢的关键酶——肉碱棕榈酰转移酶II功能缺陷，导致身体在饥饿、长时间运动或生病时无法有效利用脂肪供能。这会引起能量危机，尤其影响心脏、肝脏和肌肉，严重时可危及生命。该病是脂肪酸氧化障碍中最常见的类型之一。
症状差异大，主要分为三型。最常见的是轻型（成年型），表现为剧烈运动、饥饿或感染后出现肌肉疼痛、无力，甚至横纹肌溶解，尿呈酱油色。重型（婴儿型）在婴儿期发病，可有低血糖、肝大、心力衰竭、惊厥，死亡率高。还有一种罕见的新生儿致命型，累及多器官，出生后几天内即发病。
诊断主要依靠基因检测，通过对CPT2基因进行测序分析，寻找致病突变，这是确诊的金标准。此外，可辅助进行血液酰基肉碱谱分析（通常显示C16、C18:1肉碱升高）、酶活性测定（在肌肉或培养的皮肤成纤维细胞中）以及肌肉活检等。
本页为疾病科普内容，不构成诊断依据。是否需要基因检测、选择哪种检测方案，请遵医嘱。
