家族性自主神经功能障碍，又称Riley-Day综合征，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要影响自主神经系统和感觉神经系统。患者从出生起就会出现广泛的神经功能异常，导致多种器官系统调控失衡。该病在德系犹太人中发病率较高，但其他人群也有病例。目前尚无根治方法，治疗以对症支持为主，旨在改善生活质量和预防并发症。
主要症状在婴儿期即出现，包括喂养困难、生长迟缓、眼泪分泌减少或无泪、痛温觉迟钝、血压和体温调节异常（如体位性低血压、发作性高血压）、周期性呕吐、吞咽困难、肺部感染风险增高以及脊柱侧弯等骨骼问题。患者常因误吸和反复肺炎而危及生命。
基因检测是确诊的金标准。通过采集血液或唾液样本，进行ELP1基因的DNA测序分析，可以检测到致病突变。对于德系犹太人群或有家族史的高危人群，可进行携带者筛查。产前诊断也可通过绒毛膜取样或羊膜腔穿刺术进行。
本页为疾病科普内容，不构成诊断依据。是否需要基因检测、选择哪种检测方案，请遵医嘱。
