CARD9缺陷是一种罕见的遗传性免疫缺陷病，由CARD9基因突变导致。该基因编码的蛋白在免疫细胞识别和抵抗真菌感染中起关键作用。患者因缺乏功能性CARD9蛋白，免疫系统无法有效应对特定真菌，从而容易发生严重、反复甚至危及生命的真菌感染，尤其影响中枢神经系统、骨骼和皮肤等部位。此病通常在儿童或青年期发病。
主要症状为对特定真菌（如念珠菌、毛霉菌等）的易感性极度增高，导致严重、反复和难治性的真菌感染。常见感染部位包括中枢神经系统（引起脑膜炎或脑脓肿）、骨骼（引起慢性骨髓炎）、皮肤黏膜（引起持续性皮肤念珠菌病）以及消化道。感染往往对常规抗真菌治疗效果不佳。
确诊依赖于基因检测。常用方法包括对CARD9基因进行Sanger测序或下一代测序，以发现致病性突变。通常在患者出现特征性严重真菌感染后，由临床医生根据病情建议进行检测。家族遗传咨询时也可能对已知突变进行针对性检测。
本页为疾病科普内容，不构成诊断依据。是否需要基因检测、选择哪种检测方案，请遵医嘱。
