假性醛固酮减少症1型是一种罕见的遗传性盐分流失疾病，患者肾脏对盐皮质激素（如醛固酮）不敏感。尽管身体能正常产生醛固酮，但肾脏无法有效响应，导致钠离子从尿液中大量流失，钾离子和酸却在体内蓄积。通常在婴儿期发病，表现为严重的脱水、生长迟缓和电解质紊乱，需要终身补盐治疗。
典型症状在新生儿或婴儿早期出现，包括严重呕吐、脱水、体重不增、嗜睡和肌无力。由于体内失钠保钾，导致低钠血症、高钾血症和代谢性酸中毒。若不及时治疗，可能引发休克、心律失常甚至危及生命。随着年龄增长，部分患者症状可能减轻。
基因检测是确诊的金标准。通过采集血液或唾液样本，使用高通量测序技术对NR3C2、SCNN1A、SCNN1B、SCNN1G等致病基因进行全外显子组或目标区域测序，寻找致病变异。检测结果可明确分型，并指导家庭成员的遗传咨询和产前诊断。
本页为疾病科普内容，不构成诊断依据。是否需要基因检测、选择哪种检测方案，请遵医嘱。
