帕陶综合征是一种严重的染色体异常疾病，由13号染色体多出一条（三体）引起。它导致胎儿和婴儿出现多发性、严重的先天性发育异常。该病较为罕见，在新生儿中发病率约为1/5000至1/20000。大多数患儿在出生前或出生后不久便夭折，极少数能存活过第一年，但伴有重度智力障碍和发育迟缓。目前尚无治愈方法，治疗以支持性护理为主。
症状复杂严重，典型表现包括：严重智力障碍与发育迟缓；小头畸形、小眼或无眼、唇腭裂；多指（趾）畸形；先天性心脏病（如室间隔缺损）；神经系统异常如全前脑畸形；肌张力异常；可伴有泌尿生殖系统畸形、皮肤缺损等。存活患儿有严重喂养困难、生长停滞和反复感染。
产前筛查（如超声发现结构异常）后需进行确诊性检测。主要方法包括：染色体核型分析（检查胎儿细胞染色体数目和结构）；荧光原位杂交（FISH）快速检测13号染色体数目；染色体微阵列分析（CMA）可检测部分三体；无创产前检测（NIPT）可作为高风险筛查。产后可通过外周血核型分析确诊。
本页为疾病科普内容，不构成诊断依据。是否需要基因检测、选择哪种检测方案，请遵医嘱。
