胱氨酸贮积症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由细胞溶酶体运输胱氨酸的载体蛋白缺陷导致。患者体内细胞（尤其是肾脏、眼睛等器官）的溶酶体中胱氨酸异常堆积，形成晶体，损害细胞功能。该病通常在婴儿期或儿童期发病，主要影响肾脏和眼睛，严重时可导致肾衰竭。
早期症状包括范科尼综合征（多尿、烦渴、生长迟缓、佝偻病）。胱氨酸晶体在角膜沉积可引起畏光、眼痛。随病情进展，会发展为进行性肾功能损害，最终导致肾衰竭。其他可能症状包括甲状腺功能减退、糖尿病、肌肉萎缩等。
确诊主要依靠基因检测，通过对CTNS基因进行测序，寻找致病性突变。辅助方法包括检测白细胞或培养的皮肤成纤维细胞内的胱氨酸含量，以及眼科检查发现角膜胱氨酸结晶。
本页为疾病科普内容，不构成诊断依据。是否需要基因检测、选择哪种检测方案，请遵医嘱。
