原发性高草酸尿症Ⅱ型

原发性高草酸尿症Ⅱ型是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。患者体内缺乏一种名为“乙醛酸还原酶/羟基丙酮酸还原酶”的酶，导致肝脏无法正常代谢乙醛酸，转而生成大量草酸。过多的草酸与钙结合形成不溶的草酸钙晶体，主要沉积在肾脏，引起反复肾结石和肾脏损伤，严重时可导致肾衰竭。该病通常在儿童期发病。

主要症状源于草酸钙晶体沉积。患者常出现反复发作的肾结石，引起剧烈腰痛、血尿和尿路感染。随着病情进展，持续肾结石和晶体沉积可导致慢性肾脏病，最终可能发展为肾衰竭。少数患者也可能出现草酸钙晶体在其他组织（如骨骼、眼睛、心脏）沉积的症状。

基因检测是确诊的金标准。通过对GRHPR基因进行测序分析，可以检测到致病突变。此外，也可通过检测尿液中的草酸、甘油酸等代谢物水平，以及测量肝脏或细胞中酶的活性来辅助诊断。