选择性IgA缺乏症是最常见的原发性免疫缺陷病之一。患者体内几乎完全或部分缺乏一种叫做免疫球蛋白A的抗体，这种抗体主要分布在呼吸道、消化道等黏膜表面，是抵御外界病原体入侵的第一道防线。因此，患者更容易发生反复的呼吸道、消化道或泌尿道感染。多数患者可能没有明显症状，但部分患者病情较重，也可能伴随自身免疫病或过敏性疾病。
主要症状源于黏膜免疫缺陷。常见反复发作的鼻窦炎、支气管炎、肺炎等呼吸道感染，以及腹泻、肠道感染。部分患者易患过敏性疾病，如哮喘、过敏性鼻炎。此外，患自身免疫病（如类风湿关节炎、系统性红斑狼疮）和胃肠道疾病（如乳糜泻）的风险也显著增高。少数患者在输血或使用血制品后可能发生严重过敏反应。
诊断主要依靠血清免疫学检测，而非基因检测。通过抽血检查血清中免疫球蛋白水平，若IgA浓度显著低于同龄人正常值，而其他免疫球蛋白（如IgG、IgM）水平正常，并排除其他原因，即可临床诊断。目前尚无广泛应用的针对性基因检测方法。
本页为疾病科普内容，不构成诊断依据。是否需要基因检测、选择哪种检测方案，请遵医嘱。
