异戊酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。患者体内缺乏异戊酰辅酶A脱氢酶，导致无法正常分解亮氨酸，致使有毒的有机酸（异戊酸）在体内异常蓄积，引发急性或慢性中毒，损害神经系统和其他器官。这是一种有机酸血症，属于先天性代谢缺陷。
典型症状常在新生儿期或婴儿早期出现，包括喂养困难、呕吐、嗜睡、肌张力低下，并可能迅速发展为严重的代谢性酸中毒、酮症和脱水，危及生命。慢性患者可能出现发育迟缓、智力障碍、反复感染和特殊的“汗脚”体味。
确诊需进行基因检测，通过对IVD基因进行测序分析，寻找致病性突变。串联质谱血尿有机酸分析是重要的生化筛查和辅助诊断方法，可发现异戊酸及其代谢物显著升高。
本页为疾病科普内容，不构成诊断依据。是否需要基因检测、选择哪种检测方案，请遵医嘱。
