先天性静止性夜盲是一种罕见的遗传性眼病，患者在出生时或儿童早期就会出现夜间视力严重下降的症状，但白天的视力通常正常或接近正常。该病的特点是症状不会随着年龄增长而恶化，因此称为“静止性”。它是由视网膜感光细胞（视杆细胞）的功能障碍引起的，这些细胞主要负责暗光下的视觉。
主要症状是严重的夜间视力障碍，在昏暗光线下几乎看不见，行动困难，但白天的中心视力、色觉和视野通常不受影响。患者可能伴有畏光（怕光）和从亮处进入暗处时适应时间显著延长（即暗适应能力差）。这些症状从出生起就存在，并且终生保持稳定，不会进展为全盲。
确诊主要依靠临床眼科检查（如暗适应测试、视网膜电图）和基因检测。基因检测通过抽取血液或唾液样本，分析RHO、GRM6、NYX等相关基因是否存在致病性突变，可以明确诊断、确定遗传模式，并为家庭提供遗传咨询和生育指导。
本页为疾病科普内容，不构成诊断依据。是否需要基因检测、选择哪种检测方案，请遵医嘱。
