DFNA1耳聋

DFNA1耳聋是一种罕见的遗传性听力障碍，属于非综合征性耳聋，即患者通常只表现为听力损失，不伴有其他器官系统的异常。该病的特点是进行性、双侧对称的感音神经性听力下降，通常在儿童或青少年时期开始出现，最初主要影响高频听力，随着年龄增长，中低频听力也逐渐受累，最终可能导致重度至极重度耳聋。

主要症状为进行性加重的听力下降。通常在10-20岁左右开始出现，最初可能难以听清高音调声音（如鸟鸣、门铃）或听不清嘈杂环境中的对话。听力损失从高频开始，逐渐向中低频扩展，最终影响所有频率的听力，导致日常交流严重困难。部分患者可能伴有耳鸣。听力下降过程缓慢，通常不伴随眩晕或耳部疼痛。

确诊DFNA1耳聋需要进行基因检测。常用方法包括对已知致病基因DIAPH1进行Sanger测序，以寻找特定的致病突变。对于临床高度怀疑但Sanger测序阴性者，或为了全面排查，可采用包含DIAPH1基因在内的耳聋基因Panel进行高通量测序。检测前建议进行专业的遗传咨询。