肝豆状核变性，又称威尔逊病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。由于基因缺陷，患者体内铜离子无法正常排出，过量铜在肝脏、大脑、角膜等器官蓄积，导致中毒和进行性损害。该病可发生于儿童至成年期，是少数几种可治疗的遗传病之一，早诊断、早治疗对预后至关重要。
症状多样。早期表现为乏力、食欲不振、黄疸等肝病症状。铜沉积于大脑可引起震颤、言语不清、流涎、步态不稳及精神行为异常。特征性体征是角膜周边出现金棕色环（K-F环）。若不治疗，会发展为肝硬化、肝功能衰竭及严重神经损害。
基因检测是确诊的金标准，通过对ATP7B基因进行测序，寻找致病突变。此外，常用辅助检查包括测血清铜蓝蛋白（通常降低）、24小时尿铜（升高）及眼科检查K-F环。肝活检测铜含量也是重要诊断依据。
本页为疾病科普内容，不构成诊断依据。是否需要基因检测、选择哪种检测方案，请遵医嘱。
