戈谢病

戈谢病是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，因体内缺乏一种叫做葡糖脑苷脂酶的活性酶而引起。这种酶的缺乏导致一种名为葡糖脑苷脂的脂质物质在肝脏、脾脏、骨骼和骨髓等器官的巨噬细胞中异常堆积，形成特殊的‘戈谢细胞’，进而损害器官功能。根据神经系统是否受累，主要分为I型（非神经病变型）、II型（急性神经病变型）和III型（慢性神经病变型）。

症状因类型而异。I型最常见，表现为脾脏和肝脏肿大、贫血、血小板减少（易出血瘀伤）、骨痛、骨质疏松和病理性骨折。II型在婴儿期发病，除内脏症状外，有严重的神经系统损害，如眼球运动障碍、癫痫、智力倒退，通常危及生命。III型进展较慢，除内脏症状外，会出现进行性神经系统症状，如共济失调、肌阵挛和认知障碍。

诊断主要依靠实验室检测。一是酶活性检测，通过测量白细胞或皮肤成纤维细胞中的葡糖脑苷脂酶活性，活性显著降低可确诊。二是基因检测，通过血液样本进行GBA基因测序，寻找致病突变，可明确诊断、确定分型、指导治疗及进行携带者筛查和产前诊断。