LRBA缺陷是一种罕见的遗传性免疫系统疾病，由LRBA基因突变导致。该基因负责产生一种对调节免疫细胞功能至关重要的蛋白质。当基因功能丧失时，免疫系统会失调，导致免疫细胞过度活跃或功能不足，患者极易发生严重、反复的感染，并可能伴随自身免疫性疾病和炎症问题。此病通常在儿童期发病。
主要症状包括婴幼儿期开始的严重、反复且难治的细菌、病毒和真菌感染，如肺炎、鼻窦炎、肠道感染。常伴有自身免疫表现，如自身免疫性肠病、血小板减少、溶血性贫血、关节炎及内分泌疾病。部分患者有脾肿大、淋巴组织增生和生长迟缓。
确诊依赖于基因检测，通常采用下一代测序技术，如全外显子组测序或靶向基因组合，对LRBA基因进行测序以发现致病突变。疑似患者也可先进行免疫功能评估，如抗体水平和免疫细胞分析，作为辅助诊断依据。
本页为疾病科普内容，不构成诊断依据。是否需要基因检测、选择哪种检测方案，请遵医嘱。
